Ежегодно 17 апреля мировое сообщество отмечает Всемирный день борьбы с гемофилией. Этот день – не просто дата в календаре, а важный повод напомнить о редком, но серьезном генетическом заболевании, которое влияет на жизни миллионов людей по всему миру – гемофилии. История изучения этого недуга уходит корнями вглубь веков, и понимание его механизмов постоянно развивается, даря надежду на полноценную жизнь тем, кто с ним столкнулся.
От древних упоминаний до современной медицины
Удивительно, но гемофилия не является болезнью современности. И хотя сам термин «гемофилия» появился лишь в 1828 году благодаря швейцарскому врачу Фридриху Хопфу, наблюдательные медики прошлого уже подмечали особенности этого загадочного состояния.
Как работает система свертывания крови?
Чтобы понять суть гемофилии, важно разобраться в процессе свертывания крови. Каждый из нас знаком с этим явлением: небольшая царапина – и через некоторое время кровь перестает течь. Это результат сложной цепочки биохимических реакций, управляемой так называемыми факторами свертывания. Эти факторы – белки, вырабатываемые печенью, – играют роль ключевых «кирпичиков» в формировании кровяного сгустка, который «запечатывает» поврежденный сосуд, предотвращая чрезмерную кровопотерю.
Гемофилия – когда система дает сбой
Гемофилия возникает, когда в организме человека не хватает одного или нескольких факторов свертывания крови, либо они функционируют неправильно. Это генетическое нарушение, передающееся по наследству, нарушает нормальный процесс коагуляции, делая кровь более «жидкой» и склонной к длительным кровотечениям. В норме время свертывания крови составляет 3-5 минут, у людей с гемофилией этот процесс значительно замедляется.
Типы гемофилии: А, В и другие
Существует несколько типов гемофилии, различающихся в зависимости от того, какой именно фактор свертывания крови отсутствует или дефектен. Наиболее распространены:
- Гемофилия А (классическая): встречается в 80-85% случаев и связана с дефицитом фактора VIII (антигемофильного глобулина).
- Гемофилия В (болезнь Кристмаса): менее распространенная форма, обусловленная недостатком фактора IX (фактора Кристмаса).
Реже встречаются:
- Гемофилия С: связанная с дефицитом фактора XI, встречается преимущественно среди евреев и часто протекает в легкой форме.
- Парагемофилия: Крайне редкая форма, обусловленная дефицитом фактора V (проакцелерина).
Главный симптом – кровотечения
Основной и наиболее характерный признак гемофилии – это повышенная склонность к кровотечениям (геморрагиям). Их выраженность напрямую зависит от степени дефицита фактора свертывания. Кровотечения могут быть как внешними (например, при порезах, травмах), так и внутренними – в суставы (гемартрозы), мышцы, внутренние органы. Особенно опасны кровоизлияния в головной мозг.
Генетика гемофилии: кто в зоне риска?
Мужчины болеют гемофилией чаще, чем женщины. Женщины могут быть носительницами гена гемофилии. Такая женщина является носительницей и может передать дефектный ген своим детям. При этом, в редких случаях, женщины-носительницы также могут испытывать легкие симптомы гемофилии.
Профилактика – это образ жизни и внимание к себе
Хотя гемофилия – генетическое заболевание, и полностью предотвратить его возникновение невозможно, знание о нем и внимательное отношение к своему здоровью играют важную роль в жизни людей с этим диагнозом и их близких. В контексте Всемирного дня борьбы с гемофилией, важно подчеркнуть значимость следующих аспектов:
- Ранняя диагностика
- Современное лечение
- Информированность и поддержка
- Здоровый образ жизни
- Регулярные медицинские осмотры
17 апреля 2025 года с 14.00 до 15.00 часов в ГУ «Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека» будет работать прямая линия по номеру 8(0232)38-99-16.
Толкачёва Екатерина Александровна,
врач по медицинской профилактике отдела общественного здоровья
ГУ «Гомельский областной центр гигиены, эпидемиологии
и общественного здоровья»
